引用

引用第208楼懒鸟于11-16-2011 06:44发表的  :
英文水平实在不行，看不懂链接中的内容啊！不管怎样，明白安迪在八月兰这个贤妻的支持下，事业突飞猛进，取得重大成果！而且不是局限在某一方面，而是多面开花。。。不知我理解的对不对啊？
为八月兰MM高兴的同时，还很希望能听到安迪的音乐作品。如果不涉及版权安全问题的话，能否让我们分享一下啊？
给你转了一个链接，看下面：））

引用

引用第217楼毛毛虫爬于12-01-2011 16:54发表的  :
安迪这个科学家我简直是仰视啊，我就想不通。一个人怎么可以把科学和音乐都能弄的这么好？膜拜啊！
蓝蓝，偶可是郑州滴。看到有捞面，呵呵，倍有共同语言！

老乡见老乡，两眼泪汪汪。无比想念羊肉烩面啊！

癌症基因研究与转化医学 （安迪2012年7月在上海参加国际会议）

Futreal博士是Wellcome Trust Sanger研究院癌症基因和基因组主任，也是Cancer Genome Project 的发起人之一。他的研究集中于癌症的分子遗传学以及致癌基因的检测。

丁香园通讯员：我们了解到您是Caner Genome Project 的主要负责人之一，您可以给我们介绍一下这个项目吗？这样一个项目在转化医学能起到什么样的作用呢？

Dr Futreal： Cancer Genome Project是在2000年启动的。这个计划的初衷是--只有了解癌症发生的内在机制基本才解决癌症方面的问题。从一开始，我们就知道癌症是一种与基因组的疾病，所以，我们要从基因水平上了解癌症发生在理论上是可行的。这是一个基本的概念。我们的目标是要诱导癌症的发展过程。因为一旦我们确定目标，我们就可以知道那个过程由哪些基因控制。了解人类癌症体细胞遗传的分布说起来好像是一个很简单的概念，可是要知道这仅仅是一个一个基本的研究方向。癌症病理学的情况复杂，往往很难确定是哪一种肿瘤，也很难知道哪种肿瘤的发生率更高。你对两种宏观水平相似的肿瘤有足够的认识往往会反映在对治疗方案的选择。通过研究肿瘤的遗传学，你就可以确定哪种肿瘤的发生率高，从而采取积极的治疗方法。这也是我们启动这个计划的原因之一。Cancer Genome Project 中所取得的研究结果已经应用到临床上了，这些新研究进一步体现了科学进步，癌症病人也能从对癌症细胞的基因研究中得益。

丁香园通讯员：在该计划的研究过程中最大的挑战是什么？

Dr Futreal： 主要的困难在于如何才能得保证样本的质量。如果你问任何一个对癌症基因组研究感兴趣的人，最大的困难就是如何选择可靠的样本。这就解释了为什么我们常常听到别人谈到生物样本库的价值问题，以及高质量的生物样本库。所以你可以想象当我听说上海的生物样本库时，我是多么地惊喜。要知道十年前，生物样本库简直无人问津，更没有不敢想象可以得到资金支持。那时候，没有人愿意出资让你去这样一个事情，而如今它的价值已经得到大家的认可。尽管对于我们来说，这个变化来得有点迟，但这并不能动摇它的地位。它仍然是基因研究的关键。

丁香园通讯员：对于致癌基因的研究已经取得一定成绩。您作为这样一个计划的主要参与者，能和我们分享一下您的经验以及对这领域的一个展望吗？

Dr Futreal： 我们在研究方法上取得一些成绩。在黑色素瘤的研究中，我们发现了BRAF基因突变。这是一个典型的成功例子。因为这是第一个基因突变，以及它是在血液中被发现的。从发现突变到研发药物取得批准大概用了七年的时间，这个速度是惊人的。这也一直激励我在这个领域前进的一个动力。你可以将你所发现的转化成分子混合物，再应用于治疗法案的设计，最后药物得到批准。在这段时间，如果能找到相应肿瘤对应的靶位，我们还可以加快研究进度，加快药物的研发过程。

生命科学领域高引用论文作者最新排名
来源：生物通


《ScienceWatch》是全球科技信息权威来源汤姆森-路透科技信息集团旗下专门跟踪基础科学研究发展趋势与表现的信息提供者。近日Science Watch根据ISI数据汇编论文被引次数，排列出了被引次数最多的2011年生命科学领域的热门论文作者，以及2011年被引次数最多的论文。
在生命科学领域的热门论文作者中，排名第一的是一个熟悉的名字：哈佛麻省Broad研究院的Eric S. Lander教授，这位著名的遗传学家是Broad医学院的创始人之一，人类基因组计划领导者之一，美国科学院院士。Lander教授已经连续八年登上了这个热门作者排行榜，去年他发表了论文14篇，其中还包括2010年的一篇千人基因组计划（“A map of human genome variation from population-scale sequencing,” Nature, 467(7319): 1061-73, 2010）成果论文，这篇论文也出现在引用数最多的生物学论文中。这篇文章是千人基因组计划委员会（1000 Genomes Project Consortium）第一次在Nature杂志上公布了这一类工作的研究成果，另外还有两篇辅助文章公布了算法。研究人员首先通过“低平均数测序方法（即减少基因组中任意被测序区域的平均测序次数）”（low coverage sequencing），对179人的基因组进行了测序。这样就能发现绝大多数常见的（在人群中出现频率超过5%的）单碱基突变情况和很多不那么常见的基因变异。之后再对697人基因组中的某一个区域进行测序，共得到了8140个外显子的序列信息。最后，对彼此关联的个体进行测序，从源头上发现生殖细胞系的突变情况。其它Lander教授共同署名的文章包括多发性骨髓瘤基因组分析，以及家马的基因组序列，和灭绝人种：尼安特人的基因组序列文章。
排在第二的是麦克马斯特大学Salim Yusuf教授，Yusuf研究方向是心血管病/流行病学，此次他的13篇文章主要是关于房颤，以及其它冠状动脉疾病。其中一篇比较了两种药：dabigatran和warfarin，排列在ScienceWatch高引用论文前十名（S.J. Connolly, et al., New Engl. J. Med., 361[12]: 1139-51, 2009）。另外一篇2011年关于房颤病患apixaban使用报告文章也位列前排。除此之外，去年他的研究组还证明人体应该摄入适量的食盐，摄入过多与太少都不健康。多盐饮食的人患中风、心脏病及其他心血管疾病的风险增加，而低盐饮食的人，死于心脏疾病的风险更高，因心力衰竭而入院的风险也上升。
之后的三位科学家：Michael R. Stratton，P. Andrew Futreal，以及Peter J. Campbell（排名有先后）都来自Sanger研究院。其中Stratton的论文主要聚焦于癌症基因组学的不同方面，比如体细胞突变的总目录，以及影响肺癌，乳腺癌，胰腺癌的基因组分析研究。

排名第三的Mike是虎子的教父，是安迪多年的合作伙伴.然后是安迪，排名第五的Peter是近几年Mike和安迪的合作伙伴。都是自家人，呵呵

网上有个图表，我搬不过来。谁能帮下忙？

哦，已经成功了

研究人员发现9种新的乳腺癌风险基因
时间：2012-05-23 08:01:19 来源：生物无忧 作者：高璐

摘要： 英国剑桥桑格研究院的研究人员发现了9种促进乳腺癌发展的新基因,揭示了使正常乳腺细胞转变成乳腺癌细胞的突变多样性,相关结果发表在5月16日的Nature上.
 

    最近,研究人员发现了9种促进乳腺癌发生的新基因,这一发现使乳腺癌相关基因的总数达到了40个,相关研究结果发表在5月16日的"Nature"上.
    该研究小组检测了100例乳腺癌患者基因组的所有基因.在不同的癌症样品中,癌症诱发基因的变异也不同,表明了乳腺癌具有遗传多样性,而了解这种多样性对于制定合理的治疗方案是十分重要的.
    所有癌症病例的背后都存在DNA的改变,癌症只是体细胞变异（存在于整个人生命过程中）的一个结果.发生在癌基因上的驱动突变,作为体细胞变异的一部分,会促使癌症发生.
    这篇文章的第一作者——英国剑桥桑格研究院的Patrick Tarpey博士说:"乳腺癌是女性常见的一种癌症.为了鉴定新的乳腺癌诱发基因,我们在21000个基因中寻找驱动突变(driver mutations),并发现了促进乳腺癌发生的9种新基因.
    基因组的分析便于我们直接了解乳腺癌驱动突变的特性.该研究小组发现驱动突变至少存在于40种不同的癌症基因中,而大多数的癌症患者都具有突变癌基因的不同组合,这也证实了乳腺癌存在大量的遗传多样性.
    英国剑桥桑格研究院的主任兼论文主要作者Mike Stratton 教授说:"其中28例乳癌样品中,我们只发现了一个驱动突变,而一个癌症患者的驱动突变数最多可达6个.70多种不同组合的突变都可以引发乳腺癌.
    "假设我们挑选3例乳腺癌样品,每例有4种驱动突变,它们的驱动突变可能都不一样,因此这3种乳腺癌都是不同的基因型.它们是由不同基因的变异引发的不同癌症,我们需要尽可能仔细的区分它们,而这项研究也正是朝着这个目标来进行的."
    英国剑桥桑格研究院的名誉教授、基因组学带头人Andy Futreal博士最近解释说:"现在最引人注目的是,乳腺癌在不同的患者体内具有何种不同的发展,以及每个患者对治疗的反应有什么不同.而这项研究恰恰能够帮助我们了解这些不同点."
    我们的基因组经过数十年不断受袭不断抗争的过程,最后不可避免的在DNA上发生了变异.这是迄今为止对乳腺癌的变异最全面的研究,发现了9种新的乳腺癌驱动基因,揭示了使正常乳腺细胞转变成乳腺癌细胞的突变多样性.

Nature：20年肾癌研究最重要突破之一

文章来源：中国生物技术信息网 更新时间：2011-2-1 3:22:45

来自英国桑格研究院，新加坡国立癌症中心等处的研究人员利用大规模外显子组测序技术，在透明肾细胞癌中发现了第二个经常发生突变的基因（第一个为VHL），这一成果将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法，被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一。研究论文发表在Nature杂志上。

领导这一研究的是桑格研究院的Andy  Futreal教授，其它研究人员还包括新加坡国立癌症中心的郑敏展教授等。

肾癌（carcinoma  of  kidney）又称肾细胞癌，这种疾病无论体积大小，约80%的患者早期可无任何症状，只是在普查和因其他原因作体格检查或B超检查时才被发现其肾脏有占位病变或触摸到腹部包块，因此经常容易被人忽略。随着现代生活压力，以及环境等各方面的原因，肾癌的发病率也在逐渐增加。

在这篇文章中，研究人员对257个病例展开的研究发现，当中有多达88个病例身上出现PRBM1变异的情况。在这之前被确认最常出现变异的是两个分别名为VHL和SETD2的基因。这一PBRM1基因是转录调控中所涉及的SWI/SNF复合物的一个成员，在约40%的病例中发生突变，被认为是发挥了肿瘤抑制基因的功能。一项小鼠转位子筛选研究中发现PBRM1曾被发现是胰腺癌中一个假定存在的癌症基因。因此根据这些研究成果，研究人员将PBRM1明确地认定为一个主要癌症基因。

PBMR1基因可保持某些细胞的结构井然有序。它的失活可导致一些分子异常生长为癌症，但是科学家们并不清楚这一基因为何损坏或被关闭。

研究人员通过一年的时间，采用了先进的大规模外显子组测序技术，发现在大约四成的肾癌患者身上都可发现变异的PBRM1基因，研究人员希望通过鉴别这一基因，在未来将能找到可对肾癌造成致命一击的治疗手段；或是通过识别与该基因突变相关的生物标记来找到早期诊断方法。

研究也显示，这三个变异的基因主要集中在3号染色体，这对病人不利。接下来研究方向将从原本研究基因的直线排序，深入到基因染色体层面出现的化学变化。
　

真诚的“仰视”。

30亿 癌症“登月”计划启动

时间：2012-09-26 10:11:06 来源：生物通

摘要： 德州大学（UT）MD Anderson癌症中心9月宣布，推出一项“登月”计划，将针对几种类型的癌症，在未来的十年中集中研究，希望显著提高癌症生存率，这项计划预期资助力度为30亿美元。不过也有一些外界研究人员对于只通过一个机构就能克服癌症表示迟疑。

美国最大的癌症中心——德州大学（UT）MD Anderson癌症中心9月宣布，推出一项“登月”计划，将针对几种类型的癌症，在未来的十年中集中研究，希望显著提高癌症生存率，这项计划预期资助力度为30亿美元。不过也有一些外界研究人员对于只通过一个机构就能克服癌症表示迟疑。 

这项计划的背后是MD Anderson癌症中心新任老板：著名的癌症领衔科学家Ronald DePinho，他主要研究方向是癌症药物、人体衰老以及退化性疾病，是分子遗传学和实验鼠人体癌症模型等项目的领头人。今年入选了美国国家科学院院士。

DePinho将这一项目比作50年前美国总统约翰·F·肯尼迪宣布的美国登月计划，就探索太空这一点上，“我们有扎实的知识和成熟的技术，因此能做到，”DePinho说，在癌症领域，也能看到“革新性技术进步的融汇，令我们能更深入了解癌症的根本机制。”

登月计划（Moon Shots Program）目的在于未来十年内，聚集大量研究人员和临床医师，聚焦于特殊癌症，“显著提高患者的生存率”。这些癌症包括急性髓细胞性白血病，骨髓增生异常综合征，慢性淋巴细胞性白血病，黑色素瘤，肺癌，前列腺癌，一类乳腺癌（三阴性乳腺癌）和卵巢癌。

DePinho说，这项计划将涉及基础研究和应用研究，比如癌症基因组测序，还有将现有知识转化为临床应用——如研究表明，利用一种新型X射线成像技术对重烟民进行肺癌筛选，能提高存活率。某网站将其描述为：“整合早期分子分析，提高局部晚期肺癌患者治愈率10％至20％”，该计划还将进行公众宣传活动，例如戒烟宣传。

MD Anderson癌症中心将花费“上千万美元”启动这一项目，并预期十年内共投入30亿美元，这些资金大多来自公共和私人资助，DePinho说。同期MD Anderson癌症中心还将进行另外一项涉及7亿美元，为期一年的研究计划。

之前也有不少癌症研究记过，例如1971年Richard Nixon对抗癌症的计划，还有前美国国家癌症研究所主任Andrew von Eschenbach预计到2015年消灭癌症痛苦和死亡的项目。一些研究人员表示这些尝试都忽略了癌症的复杂性和科学的不可预测性。

“问题在于这不是一项工程任务，而是上百个不同的科学问题，虽然我们正稳步取得进展，但要说消除癌症患者痛苦，甚至消灭死亡，还面临着许多困难，”麻省总医院Bruce Chabner说。他还指出，解决癌症并不是一个研究机构能完成的任务。“这需要世界各地的研究人员的努力。”
德州大学西南医学中心的肺癌研究人员 John Minna 认为这一想法不错，但也质疑这是否是一个机构的权力，一些研究人员认为该方案实际上是公关攻关，为提高筹集稀缺的联邦资助的力度。

DePinho在MD Anderson癌症中心的第一年并不平坦。去年春天，他和他的妻子：Lynda Chin教授（也是一位著名肿瘤学专家，在黑色素瘤基因突变研究领域取得了不少重要的成果）受到关注，因为此前由国家资助给MD Anderson癌症中心和莱斯大学的2000万美元项目遭到了反复。

不管如何，MD Anderson癌症中心在过去一年里，还是吸引了一些大牌明星，包括英国Sanger研究院的基因组学专家Andy Futreal，还有纪念斯隆 - 凯特琳癌症中心的James Allison，后者已研发出了一种应用广泛，治疗黑色素瘤的免疫治疗药物。 

作为美国最大的癌症中心，休斯敦市得克萨斯大学（UT）MD安德森癌症中心于9月21日公布了其所谓的“登月”计划——在未来10年中，戏剧性地提高几种癌症的存活率。一些外界研究人员将这一想法赞誉为仅凭一家研究结构便能够攻克癌症。

在这项计划的背后是MD安德森癌症中心主任Ronald DePinho，他于1年前从波士顿市德纳-法伯癌症研究所来到这里任职。DePinho将这项计划与总统约翰 F.肯尼迪50年前在休斯敦市宣布将美国人送上月球的宏伟目标相提并论。DePinho在当天举行的新闻发布会上表示，在太空探索这一点上，“我们拥有坚实的知识，同时我们还有启动所需的成熟技术”。他说，在癌症领域也出现了“一系列改变游戏规则的技术进步，使我们能够理解这种疾病的根本基础”。

通过由专注特定癌症的研究人员和临床医生组成的大型团队，这项“登月”计划的目标是在未来10年“显著增加病人的存活率”。这些癌症包括急性骨髓性白血病、骨髓增生异常综合征、慢性淋巴细胞白血病、黑色素瘤、肺癌、前列腺癌、三阴性乳腺癌以及卵巢癌。

DePinho指出，该计划将包含基础研究和应用研究，例如肿瘤基因组测序，以及努力把现有知识转化为实践，例如研究表明，利用一种新型X射线成像技术在重度吸烟者中筛查肺癌能够拯救生命。一家网站将这一目标描述为：“整合有关早期和局部晚期肺癌的分子分析，进而使治愈患者的人数增加10%至20%。”该项目还将包括劝阻吸烟的与公共意识有关的活动。

DePinho指出，该中心将用“数千万美元”启动这一项目，并预计在项目运行的未来10年耗资30亿美元，这些钱主要来自政府和私人资本。他强调，该项目将不会破坏MD安德森癌症中心每年7亿美元的更为广泛的研究计划。

这一登月的比喻不禁使人联想起之前对癌症设定的目标，例如理查德·尼克松在1971年提出的对癌症宣战。另一个例子是美国国家癌症研究所前所长Andrew von Eschenbach的到2015年消除源自癌症的痛苦和死亡的目标。一些研究人员认为，这种把减少癌症作为一个工程问题来处理的项目忽略了疾病的复杂性以及科学的不可预知性。

波士顿市马萨诸塞州总医院的Bruce Chabner表示：“问题是这并不仅仅是一个工程任务；它是上百个不同的科学问题。我们正在取得稳步的进展，但是说要消除痛苦，甚至阻止死亡则充满了很多困难。”Chabner也指出，吞下癌症并不是一家研究结构能够承担的工作。“这需要汇集来自全世界的人才。”

达拉斯市UT西南医疗中心的肺癌研究人员John Minna喜欢这种“将所有人团结为一个整体”的想法，但他也担心这是否是“一家机构能够干的事”。一些研究人员认为，在联邦政府拨款稀缺的时候，筹集资金对这个项目来说也是一种公共关系的努力。

除了DePinho，MD安德森癌症中心在过去一年里还吸引了其他一些大牌科学家，其中包括来自英国威康信托基金会桑格研究所的基因组研究人员Andy Futreal。另一位则是纽约市纪念Sloan-Kettering癌症中心的James Allison，他研制出了被广泛宣传的针对黑色素瘤的免疫新药。

我国研究员参与发现　肾癌又一最常变异基因被确认

(2011-01-21)


　　新加坡国立癌症中心研究员连同海外专家组成的研究团队在对抗肾癌的战役中再下一城：他们成功从肾癌病人身上确认出又一个最常变异的基因，这项研究发现有助研究员进一步了解肾癌致病机制，可为他们提供更多线索改善疗程。

　　刚获研究员确认的基因名为PRBM1，研究员对257个病例展开的研究发现，当中有多达88个病例身上出现PRBM1变异的情况。在这之前被确认最常出现变异的是两个分别名为VHL和SETD2的基因。

　　负责领导这项研究的英国威康信托基金会桑格学院（Wellcome Trust Sanger Institute）癌症基因计划联席主席安迪福特雷尔（Andy Futreal）在新闻稿中指出，在取得这项研究发现之前，他们致力于寻找其他跟VHL“勾结”引发肾癌的基因，如今总算有了答案。

　　他指出：“过去一年多来，我们终于大略拼凑出提供答案的全图，这次的研究发现可以说是提供最新且关键的一块拼图。”

　　威康信托基金会桑格学院昨天宣布这项研究发现。除了该学院研究员，参与这项研究的还包括来自文安德研究院（Van Andel Institute）以及新加坡国立癌症中心研究员。

　　研究也显示，这三个变异的基因主要集中在3号染色体，这对病人不利。新加坡国立癌症中心—美国文安德尔研究所转化研究实验室主任郑敏展教授认为，接下来他们的研究方向将从原本研究基因的直线排序，深入到基因染色体层面出现的化学变化。

《联合早报》
（编辑：黄秀茱）

　　发现可引发多种癌症的基因

　　英国科学家发现了一种名为UTX的基因，其变异后能够引发多种癌症。英国韦尔科姆基金会桑格研究所科学家说，位于X染色体上的UTX基因与控制其他基因开启与关闭有关。在对患有某种肾癌的患者组织样本进行了大规模基因筛查后，科学家发现，变异的UTX基因可导致癌症。当研究范围扩大到其他类型的癌症后，科学家又发现，这种变异的UTX基因对多发性骨髓瘤和食道癌都起作用。
　　该项目的负责人之一Andy Futreal说：“与很多癌症基因不同的是，变异的UTX基因似乎并不直接参与细胞分裂或细胞死亡，而是影响细胞的基本调节，从而引发癌症。”Futreal表示，除了特定的一种肾癌外，10%的多发性骨髓瘤病例和约8%的食道癌病例与变异的UTX基因有关。
　　《科技日报》 [2009-04-02]

Nature：癌症驱动者比想象中多

作者：佚名 来源：生物通 2007-3-19 9:04:57
关键词： 癌症驱动

    英国Wellcome  Trust  Sanger  Institute进行了一项癌症基因组计划的最新结果显示，驱动癌症形成的突变基因要比之前估计的多。

    这项研究的结果刊登在3月的《自然》杂志上，研究还表明每种细胞类型都携带许多其他“旅客”突变。

    研究人员测序了超过2.5亿个DNA编码字符，其中包括超过500个基因和200多种癌症——包括结肠癌、胃癌、乳腺癌和肺癌。

    研究中还发现原来被认为不可能导致癌症的一些激酶蛋白也是癌症的驱动者。Sanger的研究人员发现癌症突变可以被分为两个组——“驱动者”和“旅客”。

    研究人员确定出的120个驱动突变能够促进癌细胞的生长，而“旅客”突变则是伴随的旅行者，不会对癌细胞的生长有影响。

    癌症基因组计划的领导人之一Andy  Futreal表示，很明显，癌症里的大多数突变都是“旅客”。但是由于他们发现了比之前预测的更多的驱动突变，因此Sanger研究表明有比想象中更多的基因促进癌症的发生。

癌症基因组中肿瘤抑制基因突变驱动程序


癌症基因组中突变的一项新的研究显示研究人员如何开始能区分“驱动”突变和“乘客”突变，前者可使细胞向癌发展而后者则是癌细胞发展的副产品。这项研究也显示9种基因中至少1个基因能被除去而不杀死人正常细胞。

许多癌症基因组因突变而解谜。它们绝大多数可能是乘客——突变不会促使癌症发展但可发生于癌症生长期间，仅有少数突变起着关键的驱动作用。在癌症基因组中发现的异常基因中寻找出这种驱动基因目前还未有满意的答案。

“我们必须要能区分驱动和乘客基因，因为知道了驱动突变，我们就可以知道这些关键基因，有助于我俩了解在癌症中被毁减得细胞过程以及开发新的药物。”来自于Wellcome Trust Sanger研究所的r Mike Stratton教授，也是该项研究的高级作者说。“我们的研究为研究人员提供了如何从癌症基因组中存在的大量特殊类型的突变中筛选出驱动和乘客基因。”

一类癌症基因称为肿瘤抑制基因可抑制肿瘤形成，在这个过程中起着闸门的作用。这种类型基因为了解除这个闸门的作用，允许癌进展，就从癌细胞基因组中失活或缺失。使肿瘤抑制基因失活的过程常涉及到癌症中基因拷贝数的缺失（一个拷贝最初遗传自母亲，另一个来自父亲）。因而在过去的研究中发现将癌症中一个基因的2个拷贝去除被证明是准确找到新的肿瘤抑制基因位置的非常有成效的方法。

问题是一个基因的2个拷贝在脆性位点区也能常发生缺失。脆性位点的DNA结构似乎使它们特别易于断裂，因而从癌症基因组中被抛弃。脆性位点的缺失最常见的可能是乘客基因。因而在脆性位点如何区分乘客基因缺失还是肿瘤抑制基因的驱动缺失具有很大的挑战性。

“我们分析了将近750例癌细胞中已知肿瘤抑制基因的缺失，并将这些结果与抑制的脆性位点缺失进行了比较。”该论文的主要作者Graham Bignell博士解释道：“我们发现它们之间有明显差异，这也指导我们构建了肿瘤抑制基因的缺失标记和脆性位点相关的标记。”

例如肿瘤抑制因子和脆性位点之间一个重要差异是肿瘤抑制基因的2个拷贝数通常是缺失的，罕见1个拷贝数缺失。相反，在脆性位点经常可见1个拷贝数缺失。这为筛选肿瘤抑制基因提供了第一流程的实验，如果一个基因的2个拷贝常为缺失和1个拷贝仅罕见缺失，那么这些缺失可能是驱动的，这个基因可能是肿瘤抑制因子。然而，如果缺失常仅为一个拷贝，则缺失可能是乘客的，它可能是脆性位点。

作者然后使用这些标记去寻找目前难以解释的癌症中发现的缺失。3个区域具有肿瘤抑制基因的信号，但多数看起来象脆性位点。

“20世界90年代人们就认识到新的肿瘤抑制因子基因可能通过寻找基因组缺失而发现，许多人都是采用这种方法的。”癌症基因组计划的共同主席Andy Futreal博士解释道，“但越来越清楚表明这种方法不是完美的。尽管有许多缺失存在，但新的肿瘤抑制因子基因只是不容易被发现。为什么会这样我们现在已略知一二，那就是许多被研究的区域实际上是脆性危险。”

由于研究人员正在癌细胞系中寻找已经缺失的基因，他们也会揭示一些基因至少在实验室中的人造条件下不是癌细胞生长所需要的，。总而言之，750多个癌细胞系被用于这项研究，在发现的9个基因中只有1个有缺失，因而不是癌细胞生存和生长所必须的。

以前研究显示X染色体上100个基因中有1个基因可能被失活而对整个人类没有明显影响。而类似的研究表明在表象健康的人群中可能有50个基因1个失活。这样，可以完全预测到癌症似乎比健康人更能耐受，可能失去更多比例的基因而不被损坏。

为了癌症研究，开发一种新的方法用于确定驱动突变仍然是一个主要目标。

“在肿瘤遗传学中建立一套方法确定重要的疑似病人这是第一步，”Stratton教授继续道：“将发挥巨大作用的这些方法要取得一些机构如国际癌症基因组协会支持，因为这需要在未来的几年中对50种类型癌症中500多个样本进行测序。”

“我们的研究也阐释了这些新的来自于基因组广泛研究的结果，同时也辐射到基因组生物学上的其他角落。然而我们不应该夸大它们的作用，因为这些癌细胞是生长在实验小管中的，有趣的是可以看到的并非用于基本生存所必需的基因目录。”

6个群集的缺失模式或更多纯合性缺失。缺失群集超过已知的脆性位点，超过已知的隐形遗传的癌症基因和一些无法解释的现象。小的半合子缺失（蓝色）数量、来自于2个小的缺失的纯合性缺失（橘色）和至少一个大的缺失（红色）的纯合性缺失在每个纯合性缺失群最深电100-kb显示出来。

资料更新日期：2010-3-16

Nature：100个新肿瘤基因被发现

作者：ztwpierre来源：生物谷2007-3-8
关键词： 肿瘤基因

    生物谷报道：科学家们发现超过100种一旦发生突变就可导致癌症的新基因。这一发现是一项最新人类基因组大调查的一部分，研究发现癌基因的数量远大于以往我们所认为的数量。所有的肿瘤被认为是位于特定的基因上的DNA突变引起的。这一结果发表在3月8日的《自然》上。
    英国剑桥圣格研究院癌症基因组的领导人之一Mike Stratton说目前总的来说拥有25，000个基因的人类基因组大约有350个基因表现为癌基因。癌基因在超过25年的研究中才鉴定出来，新技术加速了这一进程，科学家可以系统的分析在一个肿瘤细胞中所有的基因。这些基因序列就可以与正常细胞的基因序列相比较从而发现两者之间DNA的差异。Stratton教授的工作团队研究了一个由500个基因组成的基因家族，该家族基因编码蛋白激酶，具有开关功能的蛋白分子，圣格研究院的Andrew Futreal说这个基因家族已知可以调节所有细胞的生长，增殖，分化，以及细胞的生与死。肿瘤中可以发现这些基因中某些基因的突变。比如说Braf基因的突变在超过60％皮肤癌恶性黑色素瘤病例中可以找到。

    研究人员的最新研究是在约200例不同类型的肿瘤中检查了超过500个基因，结果表明有1000个基因突变发生在肿瘤细胞的蛋白激酶上。Stratton教授说我们发现约100个新的癌基因，远大于我们的预料。Futreal博士说基于以往的研究，他预料在他们的样品里能发现大约10个新的癌基因。这1000个突变被分为司机和乘客两种类型，司机类型的突变导致肿瘤细胞的生长而乘客类型的突变并不导致肿瘤的发生。Futrea博士说研究发现肿瘤的大多数突变是乘客类型的突变，然而这当中也有超过预计的非常多数量的突变是属于司机类型，这表明比我们认为的更多的基因促进肿瘤的形成。以后的难题是如何将司机类型和乘客类型的突变区分开来。

    另一件令人惊奇的发现是突变在肿瘤中传播的方式。在一些肿瘤中，科学家发现了他们从来不曾见过的大规模的突变方式。Stratton教授说这些基因突变的规模和形式是进化留在肿瘤上的印迹，预示着这种肿瘤是如何产生的。基因突变的原因有治疗肿瘤的药物，紫外光，吸烟等。Stratton教授说新突变的原因需要进一步研究。之前与环境中某些化学试剂接触，DNA的异常修复都是肿瘤发生的原因。

BRCA突变乳腺癌的筛查与治疗策略探索
作者：邵志敏 来源：中国医学论坛报 日期：2011-02-11
此文章来源于 www.cmt.com.cn
                                                                         　　

       当今乳腺癌的诊治越来越提倡个体化的治疗模式，这就要求我们在诊断乳腺癌及制定治疗方案时，依据不同肿瘤的特征甚至是个体的遗传背景进行综合考虑。

　　肿瘤的特征包括我们熟知的肿块大小、淋巴结状态、受体状态、患者年龄、组织分级等因素，而目前对遗传背景的认识也越来越深入。自1994年发现BRCA1基因、1995年发现BRCA2基因以来，我们逐渐认识到，伴有BRCA突变的正常人群罹患乳腺癌和（或）卵巢癌的风险增高，对于伴有BRCA突变的乳腺癌患者，其肿瘤生物学活性不同，治疗策略也应有所不同。因此，进行基因检测可了解每个个体的肿瘤发病风险，定期对高危群体进行必要的筛查，可提高肿瘤的早期诊断率；同时，还可对肿瘤患者进行个体化综合治疗，选择最佳的局部治疗及全身治疗方案。

　　在此，本文结合刚闭幕的第33届圣安东尼奥乳腺癌大会（SABCS）最新相关信息，重点介绍BRCA突变筛查的意义，并详细探讨BRCA突变乳腺癌的特点及治疗选择。

　　BRCA突变检测的意义

　　回顾文献可知，BRCA1突变携带者在一生中的乳腺癌发病风险高达70%，卵巢癌发病风险达40%，而对于BRCA2突变携带者，相应发病风险分别为60%和20%；对于诊断为BRCA1或BRCA2突变阳性的乳腺癌患者，其10年间的对侧乳腺癌患病风险高达20%~30%，显著高于非BRCA突变携带者。因此，近10年来，BRCA检测在北美及欧洲广泛盛行。本届大会对更广泛开展BRCA突变检测的意义和临床价值进行了讨论。全基因检测费时费力，如何在人群中有效地推广BRCA突变检测，并使之符合成本-效益原则，这就成了新的课题。

　　预测因素

　　首先须明确应选择什么样的人群进行BRCA突变检测。

　　BRCA1或BRCA2突变的预测因素包括：① 种族因素，例如在德系犹太人（泛指生活在中欧、北欧和东欧，采用德系犹太教礼拜仪式的犹太人）中，BRCA突变阳性者的比例较高；② 年轻的（＜50岁）早发性乳腺癌，特别是三阴性乳腺癌患者；有文献指出，年龄本身并非进行基因检测的绝对指征，但对于所有诊断为三阴性早发性乳腺癌的患者，常规推荐进行基因检测；而对于雌激素受体阳性、无乳腺癌家族史的患者，仅当其年龄小于35岁时，推荐进行基因检测；③ 任何年龄的卵巢癌患者；④ 有卵巢癌家族史或家族中有两例早发性乳腺癌患者的未患癌人群。

　　虽然最为理想的情况是在肿瘤发生前检测BRCA突变，对BRCA突变阳性者进行干预，从而最大程度地预防或治愈肿瘤，但不可否认，对于已患乳腺癌或卵巢癌者，其BRCA突变检出率必定高于同年龄其他正常人群。目前，或许最经济可行的方法便是在作肿瘤诊断时，对有BRCA突变可能的高危患者进行基因检测。

　　当然，我们还可依赖不同的预测模型来帮助筛选具有高风险BRCA突变可能的人群。现有的曼彻斯特评分系统、BOADICEA和BRCAPRO等都可用来提示家族BRCA突变率及个体的乳腺癌或卵巢癌发病风险。例如在澳大利亚，对于BRCA突变风险大于10%的家庭，即推荐进行基因检测。

　　然而，采用这些模型来决定是否进行基因检测有一定局限性：① 这些模型均来自于回顾性风险评估数据，数据采集的偏倚不可避免；同时，根据不同人种建立的模型可能对其他国家或地域的人群不适用，因此，模型提示的BRCA突变率高低可能并不清晰；② 这些模型的数据来源都有较强的家族史背景，而研究显示，约30%~50%的BRCA突变阳性患者并无乳腺癌或卵巢癌家族史，临床医师也绝对不会推荐这类患者应用这些模型进行预测。

　　检测手段

　　为能在更多人群中进行更方便、廉价的基因检测，可用热点突变代替全基因检查，因在某一特定人群中，绝大多数人会伴有某些特异性的BRCA1或BRCA2突变，对这些特异性的突变点进行检测即可代表该人群是否存在BRCA突变。例如，在犹太人群中，超过90%BRCA突变发生在BRCA1 的185delAG、5382insC位点及BRCA2 的6174delT位点，我们只需对这三个点进行基因检测，即可获得某犹太人是否为BRCA突变携带者的信息。在荷兰、波兰、法国、冰岛等其他地区，也发现了相对应的特异BRCA突变点，可用于筛查。

　　采用对热点突变的检测来替代全基因检测，极大地节约了人力、物力，但其局限性也显而易见。譬如在中国人群中，就无法推广针对以上热点突变的筛查，只有当我们发现并验证了属于中国人群特有的BRCA1和BRCA2热点突变，才能更合理地加以应用。

　　自1996年起，加拿大、美国和英国就开始开展基因检测，然而目前除北美和西欧外，其他地区开展得较为缓慢。除外市场、经济和医保等因素，最主要的原因还是医务人员的检测意识和检测技术不足，遗传咨询服务难以进行。

　　目前，基因检测在我国才刚起步。我院对一定例数的中国乳腺癌患者进行了BRCA1及BRCA2全基因检测，发现了一些特异的突变位点，目前正在建立适合中国人群的BRCA突变预测模型，希望在不久的将来能服务于中国乳腺癌患者，提高BRCA突变检测率和检出率。

　　概括来说，检测BRCA突变的意义在于：首先，对于BRCA突变阳性的乳腺癌患者，可给予针对性的个体化治疗，这将在文中第二部分详细介绍；其次，对于伴有BRCA突变的未患癌人群，我们可以进行积极监测，从而达到预防或早期诊断乳腺癌的目的。

　　前文已述，BRCA突变携带者的乳腺癌发病风险高达60%~70%，目前，对于已明确为BRCA1或BRCA2突变携带者的正常人群，推荐其每年接受1次乳腺磁共振成像（MRI）检查。MRI的敏感性显著高于乳房X线摄影，一项前瞻性非随机研究的6年随访数据提示，对于BRCA突变人群，与每年行1次乳房X线摄影相比，每年1次乳腺MRI检查可降低70%进展期乳腺癌（肿块大于2 cm或淋巴结阳性）的发生率。然而，这同样存在一些问题，若一名BRCA突变携带者从25岁开始，每年接受1次MRI检查，除了高昂的检查费用外，至65岁时超过40次检查累积的辐射剂量是否会对人体产生不良影响，目前还不得而知。

　　BRCA突变乳腺癌的特点及治疗选择

　　BRCA突变乳腺癌患者占全部乳腺癌患者的3%~5%，其肿瘤特征、预后因素等都具有一定的特殊性，此外，BRCA突变对DNA修复功能的影响，使BRCA突变患者在综合治疗方案的选择方面也存在一定特殊性。因此，只有更好地了解BRCA突变乳腺癌的特点，才能对这部分患者采取更为贴切的个体化治疗方案。

　　预后

　　BRCA突变是否是乳腺癌的独立预后因素，这在本次SABCS大会上还没有定论。因为与散发性乳腺癌相比，BRCA突变乳腺癌多表现为三阴性乳腺癌，其组织分级更差，CK5/6阳性及CK14阳性的比例更高，且相对发病年龄更低，而这些肿瘤学特征本身均提示了较差的预后。所以总的来说，大多数文献认为，BRCA突变乳腺癌患者的预后可能与年轻三阴性乳腺癌患者的预后相似。

　　一项以色列的队列研究显示，BRCA1突变和BRCA2突变乳腺癌患者的10年生存率分别为49%和48%，与非突变携带者51%的生存率相似。即使有些研究发现BRCA突变患者有预后较差的趋势，这种趋势也并不是多因素分析的统计结果。目前正在进行的前瞻性POSH研究，将对3000例早发性乳腺癌患者进行BRCA检测，以评价散发性和BRCA突变乳腺癌的预后差异。

　　预防性对侧乳腺全切除术

　　BRCA突变乳腺癌患者的对侧乳腺癌发病风险也显著增加。回顾文献可知，在BRCA突变患者中，5年和10年对侧乳腺癌发生率分别为11%~20%、25%~27%，而无BRCA突变者相应的对侧乳腺癌发生率仅为1%~3%和1%~9%。因此，在预防异时性对侧乳腺癌的发生上，预防性对侧乳腺全切除术（PCM）有着积极的意义。有研究指出，PCM对于对侧乳腺癌的预防作用是永久有效的，因此在本届大会上，与国外学者交流发现，在北美，近半数的BRCA1突变乳腺癌患者接受了PCM。

　　虽然目前对PCM可改善BRCA突变乳腺癌患者总生存的证据还不够充分，但须指出的是，要通过进行PCM以降低对侧乳腺癌发生所导致的乳腺癌死亡率，至少需随访超过20年。当然，PCM的开展还需考虑患者自身意愿。近期的初步研究结果显示，如果在诊断时进行BRCA基因检测，有超过52%的BRCA突变阳性患者愿意接受双侧乳腺全切除术，且这种选择与肿瘤的受体状态无关。

　　双侧卵巢切除术

　　在BRCA1及BRCA2突变携带者中，罹患卵巢癌的风险显著增加，分别为18%~54%及11%~17%。因此在北美，大多数BRCA突变携带者会在得知其基因检测结果1年内，接受双侧卵巢切除手术。

　　对于BRCA突变携带者，双侧输卵管卵巢切除术可同时降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险。由于BRCA突变乳腺癌大多在40岁前发生，越早进行双侧卵巢切除术，其保护作用越好。

　　队列研究显示,在40岁前行双侧卵巢切除术，可分别使BRCA1和BRCA2突变携带者的乳腺癌风险降低64%和31%。

　　在早期乳腺癌患者中，第二原发的卵巢癌也是重要的致死原因之一，因此，对于伴有BRCA突变的乳腺癌患者而言，双侧卵巢切除术不仅是一种有效的内分泌治疗手段，可显著改善其无病生存，同时也能显著降低异时性卵巢癌的发生，从而使患者预后得到改善。

　　化疗药物治疗

　　在选择针对BRCA突变乳腺癌的药物治疗方案时，须考虑该疾病的复发特征、对侧乳腺癌的发生及卵巢癌的发生等。

　　在犹太人群中进行的观察试验提示，若BRCA1突变患者未接受化疗，则其预后显著差于BRCA无突变患者，而若两组都接受化疗，则预后相似。因此从个体角度而言，对于BRCA突变乳腺癌患者，全身细胞毒药物治疗的疗效是肯定的。

　　然而，从总体而言，对于BRCA突变患者，是否存在最为合适、有效的化疗方案呢？我们知道，在DNA内源性或外源性双链损伤修复时，都需要进行有BRCA1和BRCA2蛋白参与的同源重组修复过程，因此，BRCA1或BRCA2中的任何一个蛋白发生变异，都将导致同源重组修复失常。前期研究提示，伴有BRCA1或BRCA2突变细胞的特点之一就是对DNA交联药物（如顺铂和卡铂）敏感，而对紫杉类的敏感性可能较差。

　　在关于新辅助治疗的试验中也发现，BRCA1突变患者对紫杉类药物的反应较差，完全缓解（CR）率及部分缓解（PR）率较低；而反观含铂类药物的新辅助方案，在12例接受顺铂治疗的患者中，病理CR率高达83%。当然，该敏感性是源于BRCA突变本身还是源于患者表达三阴性乳腺癌的特质，目前还不确定。

　　目前，由于铂类药物还不是乳腺癌治疗的标准方案，所以我们还需要进行更多的临床试验来研究铂类药物对BRCA突变乳腺癌的疗效及安全性。

　　PARP抑制剂治疗

　　近5年来，多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）抑制剂的发展为BRCA突变患者带来了新的希望。临床前及早期临床试验显示，该药物对伴有BRCA1和BRCA2突变的乳腺癌有效。

　　PARP抑制剂的机制为：当DNA双螺旋中的一条单链断裂时，须进行有PARP参与的剪切修复过程，通过PARP寻找到断裂位点，予以剪切修复。抑制PARP可导致DNA单链修复缺陷，此时，正常细胞便会试图进行DNA复制，通过同源重组进行双链DNA修复；而伴有BRCA1或BRCA2突变的肿瘤细胞，由于BRCA蛋白功能缺失，不能有效地通过同源重组来修复DNA双链，因此从理论上讲，BRCA突变患者更易从PARP抑制剂中获益。

　　这种机制称为双重抑制（ synthetic lethal）模式，在今年的SABCS会上，也着重作了介绍（图）。

                                                                           

　　双重抑制机制，简单来说就是存在两个基因，当任何一个基因发生功能丧失时，细胞仍可具有活性，只有两个基因同时丧失功能或同时被抑制，细胞才会死亡。因此在临床上，如果能找到另一个与抑癌基因有双重抑制关联的基因，那么该基因就有可能成为潜在的治疗靶点。换而言之，抑制PARP介导的通路，对BRCA功能存在缺陷而无法进行同源重组修复的肿瘤细胞将有效，而对于正常细胞则疗效欠佳。

　　在一些体外试验中发现，BRCA突变细胞对PARP抑制剂的敏感性是BRCA无突变细胞的1000倍。今年的SABCS大会也报告了一些关于口服PARP抑制剂olaparib的临床试验数据，这些数据提示，olaparib在BRCA突变乳腺癌患者中疗效明显，安全性也较好。

　　当然，PARP抑制剂并非仅对BRCA基因突变的乳腺癌有效。事实上，从理论而言，只要BRCA功能缺失，PARP抑制剂就一定会有疗效。例如，对于BRCA启动子甲基化的乳腺癌或是三阴性/基底样乳腺癌，都将有可能从PARP抑制剂治疗中获益。正在进行的一系列临床试验，将回答PARP抑制剂在不同分型乳腺癌中的单药疗效或联合其他细胞毒药物的疗效和安全性。

　　总结

　　乳腺癌的个体化治疗，就是希望在提高疗效的同时，降低治疗的毒副作用，这就要求我们更为透彻地了解不同乳腺癌的特性，寻找到针对性的个体化治疗方案。

　　伴有BRCA突变的乳腺癌在疾病的发生、肿瘤的特征、治疗的敏感性和预后上都有一定的特殊性，更好地认识BRCA突变乳腺癌的特点，是改进其治疗方案的基础。

　　规范和完善BRCA基因检测技术，普及并扩大BRCA基因检测的范围，优化BRCA突变携带者的肿瘤早期诊断模式，进一步探索BRCA突变乳腺癌的生物学特点，研究并开发新的个体化治疗药物将是未来BRCA相关乳腺癌领域的研究重点。

　

    

安迪和他的同事最早的发现就是乳腺癌基因BRCA1和BRCA2。贴上来科普一下。今天在网上找了一些有关安迪的中文信息，一并贴上来共大家参考，希望大家能对癌症有更多的认识。

和上面一篇有重复，但这篇解释得更详尽。

Nature：20年腎癌研究最重要突破之一

來自英國桑格研究院，新加坡國立癌癥中心等處的研究人員利用大規模外顯子組測序技術，在透明腎細胞癌中發現了第二個經常發生突變的基因（第一個為VHL），這一成果將幫助研究人員了解腎癌的發展機理，并開發出新的治療手段和早期診斷方法，被譽為腎癌研究20年來最重要的突破之一。研究論文發表在Nature雜志上。

領導這一研究的是桑格研究院的Andy  Futreal教授，其它研究人員還包括新加坡國立癌癥中心的鄭敏展教授等。

腎癌（carcinoma  of  kidney）又稱腎細胞癌，這種疾病無論體積大小，約80%的患者早期可無任何癥狀，只是在普查和因其他原因作體格檢查或B超檢查時才被發現其腎臟有占位病變或觸摸到腹部包塊，因此經常容易被人忽略。隨著現代生活壓力，以及環境等各方面的原因，腎癌的發病率也在逐漸增加。

在這篇文章中，研究人員對257個病例展開的研究發現，當中有多達88個病例身上出現PRBM1變異的情況。在這之前被確認最常出現變異的是兩個分別名為VHL和SETD2的基因。這一PBRM1基因是轉錄調控中所涉及的SWI/SNF復合物的一個成員，在約40%的病例中發生突變，被認為是發揮了腫瘤抑制基因的功能。一項小鼠轉位子篩選研究中發現PBRM1曾被發現是胰腺癌中一個假定存在的癌癥基因。因此根據這些研究成果，研究人員將PBRM1明確地認定為一個主要癌癥基因。

PBMR1基因可保持某些細胞的結構井然有序。它的失活可導致一些分子異常生長為癌癥，但是科學家們并不清楚這一基因為何損壞或被關閉。

研究人員通過一年的時間，采用了先進的大規模外顯子組測序技術，發現在大約四成的腎癌患者身上都可發現變異的PBRM1基因，研究人員希望通過鑒別這一基因，在未來將能找到可對腎癌造成致命一擊的治療手段；或是通過識別與該基因突變相關的生物標記來找到早期診斷方法。
研究也顯示，這三個變異的基因主要集中在3號染色體，這對病人不利。接下來研究方向將從原本研究基因的直線排序，深入到基因染色體層面出現的化學變化。

日期：2011年1月30日 - 來自[腫瘤相關]欄目

Cell：科学家揭秘“急性癌症”成因
作者：生物谷来源：中国日报网2011-1-10 9:25:06分享到： 0
关键词： 癌症



英国科学家找到了“急性癌症”的形成原因：细胞内的染色体发生“爆炸”破坏了DNA，从而让人有可能在短时间内患上癌症。相关论文发表于Cell。

传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变后，慢慢演化的结果。但英国著名的疾病研究机构桑格研究所的新发现推翻了这种看法。这暗示了不管人们怎么努力保持身体健康，也不能保证命运不会拿他们开玩笑。同时还说明了为什么有些人在体检时根本没发现癌症痕迹，但数月后突然就被诊断患上这种疾病了。

桑格学院的科学家是通过研究750个肿瘤的遗传缺陷后得出以上结论的。其中大部分的案例都与传统理论相符，染色体的损坏是常年累积的结果。然而，其中至少有1/40的肿瘤不符合“标准模式”，有的染色体似乎是在一夜之间遭到破坏的。

参与此项研究的坎贝尔博士称：“测验结果太让我们惊讶了。在一个细胞里面，染色体经过一次或者是多次爆炸成为碎片。如果这个细胞开始笨拙地修补，把碎片杂乱的缝合起来，这样就破坏了原来的DNA结构，为癌症的快速形成提供了条件。”

坎贝尔博士表示：“这个细胞应该说‘好吧，我放弃’，而不是像对待昂贵的瓷器一样，把染色体拼接回去。细胞试图修复一个不可修复的东西，最后造出一个灾难性的、能让癌症更快形成的基因组。”

这种“急性癌症”在骨癌里面特别常见，大概1/4的患者身上都能看到明显的染色体受损特征模式。科学家目前还不能肯定是什么引起了这种染色体“爆炸”，但有嫌疑的罪魁祸首包括X光和晒伤。坎贝尔博士称：“如果我们能了解根本的病因，或许就可以防止患上这种癌症。”（生物谷Bioon.com）